Pärilik aneemia on erinevat tüüpi, kõik need hõlmavad talasemiat. Seda määratletakse hemoglobiini tootmise defektina, mis viib punaste vereliblede sünteesi vähenemiseni ja selle hävimise suurenemiseni, mistõttu see tekitab selle päriliku aneemia. .Com näeme, kuidas ravida pärilikku aneemiat .

Samuti võite olla huvitatud: millised on aneemia tüübid?

Päriliku aneemia tüübid

Talasseemia või päriliku aneemia, alfa ja beeta on kaks peamist tüüpi.

• On olemas mitmeid alfa-talassemia vorme, mõned on väheste sümptomitega ja alfa-talassemia suur või alfa-talassemia. See esitus on kõige tõsisem ja mõjutab loote, põhjustades surma sünnituse ajal või ema emakas. Seda tüüpi aneemia põhjuseks on, et puuduvad geenid, mis toodavad alfa-hemoglobiini.

• Beeta-talasseemiad võivad olla kolme tüüpi. Väiksem anamneemia, mis tavaliselt ei põhjusta sümptomeid, võib olla kerge aneemia. Talassemia intermedia on vähem intensiivne kui talassemia suur. Talassemia suur või Cooley aneemia on kõige tõsisem tüüp ja annab esimesed sümptomid mõne kuu jooksul pärast lapse elu. Neil on tõsine aneemia, kollatõbi (kollakas nahk ja limaskestad), hepatomegaalia ja splenomegaalia (suurenenud maks ja põrn), iseloomulik luu deformatsioon näol ja muud muutused.

Beeta-talassemia peamine ravi: vereülekanne

Pärilikku aneemiat, mida nimetatakse beeta-talassemia suureks, ravitakse sageli vereülekandega . Sel viisil asendatakse defektse hemoglobiiniga punased verelibled. Need vereülekanded tuleb teha sageli beeta-talassemiaga patsientidel, üks või kaks korda kuus .

Vereülekannete saamise probleem on nii sageli, et nad tekitavad kehas raua kuhjumise, mis võib endokriinses süsteemis ja mitmesugustes organites, nagu maks või süda, põhjustada patoloogiaid. See raua liig kõrvaldatakse rühma ravimitega, mida nimetatakse raua kelaativateks aineteks .

Beeta-talassemia peamine ravi: raua kelaatijad

Et vältida liigset rauda, ​​mida toodetakse sagedaste vereülekannetega, on ette nähtud ravimid, mis järgivad rauda ja aitavad organismil seda uriini kaudu kõrvaldada.

• Defeksoramiini või desferaalset (kaubanduslikku nimetust) manustatakse tavaliselt intravenoosselt infusioonipumba kaudu viis kuni seitse päeva nädalas.
• Deferasirox või exjade (kaubanduslik nimetus) toodi turule pärast defeksoramiini ja eelnevalt on suuline ettekanne, see on patsiendile palju mugavam, sest saate seda võtta üks kord päevas koos väikese veega või mahlaga.

Beeta-talassemia peamine ravi: Splenectomy

Splenektoomia on põrna eemaldamine . See protseduur viiakse tavaliselt läbi nii, et patsiendi organism vajab väiksemat arvu vereülekandeid ja takistab seega ka raua suuremat kogunemist.

Beeta-talassemia peamine ravi: luuüdi siirdamine.

Ainsaks päriliku aneemia raviks on tervete luuüdi tüvirakkude siirdamine ühilduvast doonorist. Need rakud viiakse patsiendi kehasse intravenoosselt ja lähevad luuüdisse, kus nad suudavad toota terveid punaseid vererakke.

Doonor peaks üldjuhul olema pereliige ja raske on olla täiesti ühilduv . Viimastel aastatel on tüvirakkude siirdamine edukalt testitud sugulase, tavaliselt venna, vastsündinu, nabanöörist .

Et olla tüvirakkude annetaja, peab patsient eelnevalt ravi saama, et hävitada oma patoloogiline luuüdi.

Üldiselt on see protseduur üsna riskantne ja tal on raske leida doonorit ühilduvaks, nii et see on mõeldud kõige tõsisematele patsientidele.

Beeta-talasseemia ravi: Geneetiline ravi

Selle haiguse geneetiline ravi on eksperimentaalsete uuringute faasis, kuid hetkel on lootust, et see võib olla tervendav, sest seda on hiirtel testitud ja tulemused on olnud positiivsed.

Päriliku aneemia ravi: toidulisandid

Väiksemate talasemiajuhtude korral manustatakse sageli foolhappe lisandeid, mis aitavad tekitada punaseid vereliblesid, nagu mis tahes muud tüüpi aneemia korral.

Alfa-talasseemia ravi

Alfa-talassemial ei ole üldiselt ravi, kuna kerged vormid seda ei vaja ja raske vorm ei anna aega midagi manustada, haigus ründab loote enne selle sündimist.

Rõhk on vanemate geneetiliste uuringute abil ennetamisel, et avastada, kas nad on talassiemia kandjad.

See artikkel on lihtsalt informatiivne, meil ei ole õigust ette näha mingit meditsiinilist ravi ega teha mingit diagnoosi. Kutsume teid üles pöörduma arsti poole, kui esitate mis tahes seisundit või ebamugavust.