Achondroplasia, tuntud kui dwarfism, on seisund, mis esineb ühel 20 000 inimesel. Need, kes seda kannatavad, on keskmise suurusega, samal ajal kui keha on tavalisest väiksem, olles naistel alla 1, 30 ja meestel 1, 40. Paljud inimesed ütlevad, et see funktsioon on pärilik, kuid kas see on tõsi? Kui te ei tea, kas dwarfism on pärilik, selgitame seda.

Samuti võite olla huvitatud: Kas värvipimedus on pärilik?

Dwarfismi liigid

Kääbus on erinevat tüüpi, kuigi üks neist on kõige tavalisem, mis omab 70% juhtudest kogu maailmas. See on achondroplasia, seisund, mis tekib geneetilise muutuse tõttu, mille puhul keha tekitab liigselt valku, mida tuntakse fibroblastide kasvufaktorina. See põhjustab probleeme luude normaalseks arenemiseks, mis toob kaasa lühikese kasvu ja relvade ja jalgade arengu proportsionaalselt väga lühikese suunas.

Lisaks sellisele dwarfismile on ka teisi vähem levinud:

• Atüüpiline achondroplasia, sarnane achondroplasiaga, kuid vähem väljendunud muutustega.
• Diastrofiline düsplaasia, mis tekitab olulisi liikumisprobleeme, mõjutades ka selgroogu.
• Probleemid kasvuhormooniga, mis võivad tekitada dwarfismi, kuid alati proportsionaalsed. Isik on lühike, kuid jalgade ja käedega proportsionaalselt tema peaga.
• Muud tüüpi dwarfism võib esineda erinevate sündroomide, hüpotüreoidismi ja muude tingimuste tõttu.

Nad on suutnud tuvastada rohkem kui 200 erinevat dwarfismi tüüpi, seega on oluline uurida iga juhtumit põhjalikult, et määrata selle päritolu. Mõned neist saab ravida, kui need avastatakse õigeaegselt.

Kas kääbus on pärilik?

Et teha kindlaks, kas dwarfism on pärilik , sõltub paljudest teguritest ja me kasutame näiteks achondroplasiat, mis on kõige tavalisem dwarfismi tüüp. Olles geneetiline muutus, võib dwarfism esineda normaalse kõrgusega vanemate perekonnas, ilma et selles oleks eelnev juhtum. See tähendab, et üks 20 000 sündinud lapsest võib kääbuda kääbuse all ilma eelneva ajalooga, need juhtumid moodustavad 75% achondroplasiaga patsientidest.

Ühe vanemate puhul, kes kannatavad kääbuse all, on haiguse pärimise võimalus 50%, kuid kui mõlemad vanemad on kääbus, suureneb see 75% -ni. Sellest hoolimata vastavad vaid 25% juhtudest kogu maailmas.

See artikkel on lihtsalt informatiivne, meil ei ole õigust ette näha mingit meditsiinilist ravi ega teha mingit diagnoosi. Kutsume teid üles pöörduma arsti poole, kui esitate mis tahes seisundit või ebamugavust.