Rett'i sündroom on kummaline geneetiline patoloogia, mis mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid ja väga harva lapsi. Austria arst Andreas Rett avastas selle haiguse 1966. aastal, mida kirjeldati kui haigust, mis mõjutab neuroloogilist arengut ja dokumenteeriti selle avastamise ajal 22 tüdrukut, kellel oli mitu motoorset probleemi ja vaimne alaareng. .Com selgitame, millised on Retti sündroomi sümptomid, samuti nende põhjused ja ravi, et saaksite neid ära tunda.
Retti sündroomi põhjused
Rett'i sündroomi põhjuseks on mutatsioon või muutus X kromosoomi q28 geenis paiknevas MECP2 geenis. Just see geen on vastutav proteiini, mida nimetatakse MeCP2, tootmiseks, mis on tuumas väga rikkalik. rakkude ja eriti kesknärvisüsteemi neuronites.
M2CP2 valk vastutab sünapsi reguleerimise eest, st neuronite vahelise suhtluse eest, ja see ülesanne on närvisüsteemi arengu jaoks elutähtis esimesel elukuudel. Praegu on selle geeni jaoks registreeritud suur hulk mutatsioone, kuid veel ei ole võimalik leida, kuidas mõjutab kahjustatud valk muteeritud geenile haiguse tekitamiseks.
Retti sündroomi sümptomid
Selle haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt veidi rohkem kui nende eluaasta, kes seda kannatavad. Selles esimeses etapis on patsiendil ilmne normaalne areng, pärast seda algab lapsepõlve stagnatsiooni või pidurdamise periood, mis ilmneb muutustes kõndimisviisis, korduvatel liikumistel, nagu käte pesemine, olles pesemine. Need on selle sündroomi kõige selgemad näitajad.
Tuleb märkida, et kuna see on aju arengu patoloogia, ei ole see neurodegeneratiivne haigus, mis põhjustab selged muutused: kognitiivse arengu, motoorse süsteemi, sensoorse ja emotsionaalse süsteemi, samuti autonoomse närvisüsteemi. Ohustatud süsteemide tõttu võib lapsel olla raskusi:
- Õppimine
- Keel
- Huumor
- Liikumised
- Hingamine
- Närimine
- Südame-veresoonkonna funktsioonid
Ligikaudu viiskümmend protsenti kannatanutest võivad olla epilepsia ja isegi skolioosi juhtumid, mille puhul on märgatav selgroo kõrvalekalle.
Selles artiklis aitame teil teada saada, kas teie tütarel on Rett'i sündroom.
Rett'i sündroomi ravi
Praegu Rett'i sündroomi ravi ei ole . Haigest põdevad inimesed peaksid olema paljude spetsialistide järelevalve all, kelle hulgas on silma paistvad: pediaatrid, füsioterapeudid, neuroloogid, psühholoogid ja psühhiaatrid.
Esimese ravimeetmena sisestatakse need tavaliselt haridusse ja ühiskonda, pakkudes neile puhkust nii kodus kui ka kogukonnas, kus nad elavad. Selle meetme eesmärk on luua sõbralik keskkond, et muuta õppimine lihtsamaks ning stimuleerida keele- ja motoorseid oskusi.
Mõnede ravimite puhul, mida on kasutatud Rett'i sündroomi raviks, on olemas alternatiiv:
- L-dopa (tekitab lihasjäikuse ilmse paranemise)
- Bromokriptiin (kasutatakse tahtmatu käe liikumise vähendamiseks)
- Naltreksoon (kasutatakse hingamisrütmi või krampide muutuste raviks)
- Olulised aminohapped: trüptofaan, türosiin ja L-karnitiin (kasutatakse neurotransmitterite sünteesi suurendamiseks neuronite poolt.
Praegu vastutab Edinburghi Ülikooli geneetika professor Adrian Bird mitmete laboratoorsete testide läbiviimise eest, mis on suutnud haiguse peatada ja isegi muuta, kuigi inimestel ei ole veel teste tehtud. ettemaksed tunduvad olevat väga paljutõotavad.
Siin on mõned näpunäited, et saaksite oma tütre Retti sündroomiga aidata.
See artikkel on lihtsalt informatiivne, meil ei ole õigust ette näha mingit meditsiinilist ravi ega teha mingit diagnoosi. Kutsume teid üles pöörduma arsti poole, kui esitate mis tahes seisundit või ebamugavust.
Jäta Oma Kommentaar