Angelmani sündroom on geneetilise päritoluga haigus, mis mõjutab lapse arengut, põhjustades õpiraskusi, kõnet ja käitumist, mis tähendab märkimisväärset arenguhäireid. Selle seisundi sümptomid hakkavad ilmnema aastast, mil füüsilised ja psühholoogilised signaalid esitatakse selgemalt. Kuid see, mis iseloomustab lapsi selle seisundiga?, Siis seletame, millised on Angelmani sündroomi sümptomid .

Samuti võite olla huvitatud: millised on Diogenes'i sündroomi sümptomid?

Angelmani sündroom esineb kromosoomis 15 esineva mutatsiooni tõttu, mis on seega geneetiline päritolu. See on haigus, mis põhjustab tõsist viivitust arengus, mistõttu laps esitab mõningaid üldisi sümptomeid, mis kõikidel selle seisundiga patsientidel on lisaks teistele märkidele, mis võivad patsiendil erineda.

2

Angelmani sündroomi sümptomid , mida kõik üldtasandil viibivad patsiendid on:

• Sageli ilmneva õnne olukord, naeratades suurema osa päevast. Need on lapsed, kes on igas olukorras kergesti põnevil.
• Suulise keele puudumine või väga raske rääkida, Angelmani sündroomiga lapsed suhtlevad enamasti žeste või signaalide kaudu. Need žestid võivad hõlmata selliseid vägivaldseid ilminguid nagu kellegi hammustamine või surumine.
• Viivitus arengus ja oluline õppimine. Intellektuaalne puue.
• Liikumise koordineerimise ja tasakaalu säilitamise probleemid on lapsed, kes õpivad hilja minema ja raskusi tegema. Ülajäsemetes võib vastu võtta kummalisi positsioone, mis sarnanevad nuku omadega.
• Tähelepanu ja keskendumisraskuste puudumine. Paljudel juhtudel on hüperaktiivsus.

3

Lisaks ülaltoodud märkidele, mis esinevad kõigil Angelmani sündroomiga lastel, esineb füüsilisi sümptomeid, mis ilmnevad paljudes patsientidel, kellel on see seisund:

• Väiksem pea võrreldes ülejäänud kehaga.
• Eraldi hambad, suur suu ja suurem kui tavaline keel, mis võib põhjustada probleeme toidu neelamisel ja suu kaudu suhtlemisel.
• Krambid, eriti alates 3-aastastest.

4

Teised harvem esinevad Angelmani sündroomi sümptomid on järgmised:

• Kas teil on kergem nahk, juuksed ja silmad kui nende vanemate ja lähisugulaste nahal. Albiinism on selle sündroomiga lastel sageli esinev tunnus.
• Strabismus
• Sagedane põuamine
• Suured probleemid magavad või unetus.
• Atraktsioon ja fikseerimine sellistele elementidele nagu vesi või plast.

5

Seda seisundit saab diagnoosida erinevate geneetiliste ja neuroloogiliste testide abil, mis aitavad määrata haiguse esinemist. Kui te kahtlustate selle olemasolu, on soovitatav külastada neuroloogi, sest kohene arstiabi võib aidata vältida krampe.

Töö- ja käitumisteraapiad võivad aidata parandada mõningaid selle seisundi sümptomeid, samas kui füsioteraapia parandab liikumisprobleeme, kuid Angelmani sündroomi raviks ei ole.

See artikkel on lihtsalt informatiivne, meil ei ole õigust ette näha mingit meditsiinilist ravi ega teha mingit diagnoosi. Kutsume teid üles pöörduma arsti poole, kui esitate mis tahes seisundit või ebamugavust.