Marfani sündroom on haigus, mis mõjutab sidekoe arengut paljudes kehaosades, kaasa arvatud skelett, süda, nahk, veresooned, kopsud, sidemed, silmad või närvisüsteem. Milline sidekude on hõivatud ruumide vahel kudede ja organite vahel, et hoida neid kõiki koos, nii et Marfani sündroomi all kannatavad inimesed on tavaliselt füüsiliselt väga kõrged, kellel on keha suhtes ebaproportsionaalsed liikmed. Selles .com-i artiklis selgitame, millised on Marfani sündroomi põhjused, sümptomid, ravi ja diagnoos, et saaksite seda patoloogiat tervikuna mõista.
Marfani sündroomi põhjused
Marfani sündroomi alguse põhjuseks on mutatsioon FBN1 geenis, mis paikneb kromosoomil 15 (kõik meie kehas olevad rakud, välja arvatud naiste sperma ja naistel). 23 kromosoomi paari, see on 46. Kromosoom 15 koosneb kahest koopiast, millest üks pärineb isalt ja teiselt emalt. See geen toodab fibrilliini, valku, mis annab tugevuse ja elastsuse meie keha kudedele.
Inimestel, kes selle mutatsiooni all kannatavad, on kehas fibrilliini vähe või üldse mitte. See on murettekitav valdkondades, kus on rohkem sellist valku, näiteks aortat, silma ja luu.
Mutatsioon võib olla pärilik, nii et ühe Marfani sündroomi poolt mõjutatud vanemaga lapsel on 50% tõenäosus pärida sama haigust. Viimaste uuringute kohaselt leidis 20% juhtudest, et puudusid haiged sugulased, seega võib haigus tekkida ka "spontaanselt". Igaüks võib olla oma perekonnas esimene, kes seda arendab, olenemata vanusest, soost või rassist. Haiguse esinemissagedus mõjutab umbes 2 iga 10 000 inimese kohta kõigis etnilistes rühmades.
Marfani sündroomi sümptomid
Marfani sündroomi sümptomid varieeruvad sõltuvalt igast haige inimesest, alates tõsisemast kuni kergemini ning võivad ilmneda alates sünnist või küpsusest. On isegi juhtumeid, kus inimesed, kes ei teadnud, et nad on haigust põdenud, on selle pärast järsku surnud. Kahjustatud elundid, süsteemid ja kehaosad võivad olla patsiendil väga erinevad ja erinevad;
- Vereringe süsteem (süda ja veresooned): selles süsteemis on kõige sagedasemad sündroomi sümptomid. Marfani sündroom võib mõjutada mitraalklapi (atriumi ja vasaku vatsakese vahel), mis on tavalisest suurem ja paindlikum, takistades selle nõuetekohast sulgemist ja põhjustades patsiendile lämbumist, muutunud südame löögisagedust ja pidevat väsimust . Samuti võib see nõrgendada aordi arterit, mis on kehas peamine, nii et arter võib lõhkuda ja lasta vere rinnus üle ujuda, mis võib põhjustada surma.
- Skelett: Marfani sündroomi all kannatava isiku kõige lihtsam tuvastada on selle liigne kõrgus ja õhuke. Marfani patsientide luud on pikemad ja paindlikumad kui tavaliselt, eriti sõrmed. See on tingitud suurest hüpermobilisusest ja lihasmassi puudumisest. Nende näod kipuvad olema ka piklikud ja õhukesed, lisaks painutatud selgrool (mis põhjustab skolioosi) ja rindkere väljapoole või moodustavad õõnsuse sissepoole. Muud võimalikud luude sümptomid on lamedad jalad või väike lõualuu.
- Silmad: Nagu me varem öelnud, leidub fibrilliini arvukus tavaliselt silmis, nii et need on Marfani sündroomi poolt tavaliselt mõjutatud elundid. Patsiendid võivad kannatada lühinägelikkuse, astigmatismi, glaukoomi (silmade suur rõhk, mis võib põhjustada pimedust), katarakti (läätse läbipaistmatus, mis takistab selgelt näha), võrkkesta eemaldamist ja läätse subluksatsiooni või hajutamist (lääts nihkub selle telg, põhjustades moonutatud nägemist).
- Närvisüsteem: on olemas membraan, mis on täis vedelikku, mis katab meie aju ja seljaaju, mida nimetatakse dura, membraani, mis Marfani sündroomiga inimestel võib laiendada ja vajutada selgroo luudele, põhjustades valu, nõrkust ja tuimust. jalad või kõhuvalu.
- Kopsud: Marfani sündroom mõjutab alveoolide jäikust (kopsudes olevad õhukotid), põhjustades lämbumist ja valu rinnus, või raskemate juhtudel kopsude kokkuvarisemist nende paistetuse või venitumise tõttu. . Teiste hingamisteede sümptomite hulka kuuluvad norskamine või uneapnoe (hingamisteede seiskumine une ajal).
- Nahk: venitusarmide ilmumine seljal, puusadel ja õlgadel on haiguses tavalised, nagu ka herniad.
Marfani sündroomi diagnoos
Marfani sündroomi saab kliiniliselt diagnoosida ainult arst . Kui soovite arvata, et teil esineb mõni ülalmainitud sümptomitest, soovitame Teil minna mis tahes tervisekeskusesse.
Kliiniline diagnoos tehakse iga kehaosa, mida see võib mõjutada, spetsiifiliste omaduste kaudu. Seega kinnitavad aordi laienemist ja mõne organi nihkumist haigus, kui nad on samal patsiendil samal ajal. Samuti on selge näitaja, et perekonnas esineb eelkäijaid. Üldiselt peaks Marfani sündroomi kahtlusega patsiendi uuring sisaldama järgmist:
- Täielik ja põhjalik füüsiline läbivaatus.
- Võimaliku perekonna ajaloo uurimine.
- Röntgen
- Oftalmoloogilised uuringud.
- Echokardiogrammid
- Geneetilised vahendid
- Magnetresonantsid ja lubatud kogupüük.
Teisest küljest võib Marfani sündroomi diagnoosida kahe manöövri abil:
- Pöidla märk: kui pöial ulatub käe vastasservast välja.
- Rannamärk: kui käe esimese ja viienda sõrme distaalne falansi asetatakse, asetades need sõrmed ümber vastupidise randme.
Marfani sündroomi ravi
Tänapäeval ei ole Marfani sündroomi raviks võimalik, kuid kõiki selle põhjustatud sümptomeid saab ravida iga ala spetsialistid, kardioloogid, ortopeedid või silmaarstid. Kuigi peaaegu kõigi patsientide ravi ajal on tavaliselt ette nähtud beetablokaatorid. Need ravimid vähendavad vererõhku nii, et süda lööb vähem kiiresti ja aordi arteri laienemist on võimalik vältida. Nende ravimite meditsiiniline jälgimine ja tarbimine parandavad tavaliselt patsientide prognoosi ja parandavad nende elukvaliteeti. Meditsiinilised soovitused on järgmised:
- Regulaarne oftalmoloogiline kontroll.
- Vältige stressi ja kontakteeruge spordiga.
- Luustiku pidev läbivaatamine.
- Echokardiogrammid vereringesüsteemi kontrollimiseks.
- Raseduse korral tuleb spetsialistide poolt läbi viia põhjalik järelkontroll.
Konkreetsematel tasemetel on kõige tavalisemad raviviisid :
- Aordi asendamine: see on kirurgiline operatsioon, kus laienenud aordiklapp asendatakse sünteetilisest materjalist kunstlikuks, et vältida selle purunemist ja patsiendi surma. Infektsioonirisk operatsioonijärgses perioodis on suur, nii et operatsiooni läbivad inimesed saavad ravi varem antibiootikumidega. Seda toimingut teostatakse tavaliselt ennetavalt ja mitte hädaolukorras.
- Ortopeedilised seadmed lastel ja noorukitel skolioosi raviks. Kui selgroo kõverus on probleem, on parim asi patsiendile kohandatud ortopeediline seade, kes peab seda kasutama kogu oma kasvu jooksul. Tõsistel juhtudel lähete operatsiooni.
- Surnud rinnaku korrigeerimine, kui see mõjutab hingamise kaudu operatsiooni. Kui rinnakorv esile tõstab, ei põhjusta see tavaliselt täiendavaid probleeme.
- Võrkkesta eemaldamist ja katarakti võib parandada ka silmaoperatsiooniga. Katarakti puhul võib objektiivi asendada kunstliku läätsega.
- Lõpuks on füsioteraapia hea võimalus selgroo kõveruse korrigeerimiseks.
See artikkel on lihtsalt informatiivne, meil ei ole õigust ette näha mingit meditsiinilist ravi ega teha mingit diagnoosi. Kutsume teid üles pöörduma arsti poole, kui esitate mis tahes seisundit või ebamugavust.
Jäta Oma Kommentaar